“Creían que estaba loca”: la enfermedad autoinune que cambió la neurología moderna

El neurooncólogo Josep Dalmau

MADRID, ESPAÑA / DIARIO DE SALUD.— Pocos científicos pueden afirmar que descubrieron una enfermedad completamente nueva. Menos aún varias. El neurólogo español Josep Dalmau forma parte de ese reducido grupo tras revolucionar la neurología moderna con el hallazgo de la encefalitis autoinmune anti-NMDA, un trastorno cerebral que durante décadas permaneció oculto bajo diagnósticos psiquiátricos erróneos.

El descubrimiento ocurrió en 2007 mientras trabajaba en el Hospital de la Universidad de Pensilvania, en Estados Unidos. Allí atendió el caso de una joven de 26 años ingresada en cuidados intensivos con síntomas inexplicables: paranoia, agresividad, alteraciones del comportamiento y un rápido deterioro neurológico.

“Todo parecía un cuadro psiquiátrico, pero había algo más”, recordó Dalmau al relatar cómo identificó patrones similares en otras pacientes que también presentaban tumores benignos de ovario conocidos como teratomas.

Tras múltiples análisis, el equipo descubrió que las pacientes tenían anticuerpos que atacaban el receptor NMDA, una estructura esencial para la comunicación entre neuronas. Habían identificado una nueva enfermedad: la encefalitis autoinmune anti-NMDA.

El hallazgo abrió un nuevo capítulo en la medicina neurológica. Actualmente se conocen 17 tipos distintos de encefalitis autoinmune y 11 fueron descritos en el laboratorio dirigido por Dalmau.

La enfermedad afecta principalmente a mujeres jóvenes y niños. Sus primeros síntomas suelen confundirse con trastornos psiquiátricos: paranoia, alucinaciones, cambios bruscos de conducta, ansiedad extrema o comportamientos violentos. Con el avance del cuadro aparecen convulsiones, alteraciones motoras, pérdida del habla y fallos neurológicos severos.

Uno de los casos más conocidos fue el de la periodista estadounidense Susannah Cahalan, quien padeció la enfermedad en 2009 y relató su experiencia en el libro Brain on Fire. Durante semanas fue tratada como paciente psiquiátrica antes de recibir el diagnóstico correcto.

Según Dalmau, muchos pacientes permanecieron durante años internados en instituciones psiquiátricas sin saber que sufrían una inflamación cerebral autoinmune tratable.

El especialista insiste en que los pacientes han sido la verdadera guía de sus investigaciones. “Me considero un neurólogo clínico con un poco de suerte en el laboratorio”, afirma el científico, quien desarrolló parte de su carrera en el Memorial Sloan Kettering Cancer Center antes de regresar a España.

Actualmente dirige el Grupo de Neuroinmunología Experimental en Barcelona y continúa investigando por qué el sistema inmunitario termina atacando al propio cerebro. Los científicos ya identificaron algunos desencadenantes, como ciertos tumores o infecciones virales, incluido el herpes, aunque reconocen que todavía existen numerosos mecanismos desconocidos.

Dalmau sostiene que el cerebro sigue siendo uno de los mayores misterios de la ciencia moderna. “Es el órgano que nos permite pensar, recordar y comprender quiénes somos. Aún queda muchísimo por descubrir”, afirma.