Mieloma múltiple: el descubrimiento genético que está modificando la forma de tratar este cáncer

NAVARRA, ESPAÑA / DIARIO DE SALUD.— El mieloma múltiple es uno de los cánceres hematológicos más frecuentes del mundo y, al mismo tiempo, uno de los menos conocidos por la población general.

Se desarrolla en la médula ósea, el tejido esponjoso situado en el interior de los huesos donde se producen las células sanguíneas, y durante años ha sido considerado una enfermedad compleja, difícil de tratar y con un pronóstico incierto para muchos pacientes.

Sin embargo, los avances científicos de las últimas dos décadas están cambiando radicalmente ese panorama.

Una de las claves de esta transformación se encuentra en la genética.

«El alto riesgo citogenético puede hacer que la enfermedad sea más agresiva y el pronóstico más adverso», explica la Dra. María José Calasanz, especialista en Genética y Biología y codirectora científica de CIMA Lab Diagnostics de la Clínica Universidad de Navarra (CUN).

Junto al Dr. Jesús San Miguel, uno de los hematólogos más reconocidos internacionalmente en el campo del mieloma múltiple y consultor sénior del Cancer Center de la CUN, analiza los avances que están permitiendo personalizar cada vez más el tratamiento de los pacientes.

La conversación llega en un momento especialmente relevante para la comunidad científica internacional, tras la publicación de un nuevo consenso genómico que busca unificar los criterios utilizados para identificar a los pacientes con mayor riesgo de recaída y peor evolución clínica.

Un cáncer de sangre que sigue siendo poco conocido

A pesar de ser el segundo cáncer hematológico más frecuente después de algunos tipos de linfoma, el mieloma múltiple continúa siendo una enfermedad relativamente desconocida fuera del ámbito médico.

Según las estimaciones de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y la Red Española de Registros de Cáncer (REDECAN), durante 2026 se diagnosticarán alrededor de 3.600 nuevos casos en España.

La enfermedad afecta principalmente a personas mayores y suele provocar síntomas como dolor óseo, anemia, insuficiencia renal, infecciones recurrentes y un deterioro progresivo de la calidad de vida.

Pero ¿qué ocurre exactamente en el organismo?

«El mieloma múltiple es una neoplasia de la médula ósea», explica el Dr. San Miguel.

Dentro de la médula se encuentran las células plasmáticas, encargadas de producir anticuerpos que ayudan al sistema inmunológico a defenderse frente a infecciones.

En condiciones normales existen millones de células plasmáticas diferentes, cada una especializada en generar distintos tipos de anticuerpos.

Sin embargo, en el mieloma múltiple una de estas células pierde sus mecanismos normales de control y comienza a multiplicarse de forma descontrolada.

El resultado es un clon de células malignas que invade progresivamente la médula ósea.

«Como todas esas células son iguales, producen la misma inmunoglobulina y disminuye la diversidad de anticuerpos disponibles para proteger al paciente», señala el especialista.

Esa pérdida de defensas explica por qué muchas personas con mieloma sufren infecciones recurrentes.

No todos los mielomas son iguales

Uno de los mayores desafíos para los médicos es que no existe un único tipo de mieloma múltiple.

La enfermedad es extremadamente heterogénea.

Algunos pacientes responden bien a los tratamientos durante muchos años, mientras otros presentan recaídas tempranas o formas particularmente agresivas.

Para comprender estas diferencias, los investigadores han centrado gran parte de sus esfuerzos en estudiar las alteraciones genéticas presentes en las células tumorales.

Es aquí donde aparece el concepto de «alto riesgo citogenético».

«La presencia de determinadas alteraciones cromosómicas puede hacer que la enfermedad sea más agresiva y más resistente a los tratamientos», explica la Dra. Calasanz.

Estas alteraciones afectan directamente a los cromosomas que contienen la información genética de las células plasmáticas malignas.

Su identificación permite clasificar a los pacientes en distintos grupos de riesgo y adaptar las estrategias terapéuticas.

La importancia de identificar el alto riesgo

Durante años, los médicos sabían que algunos pacientes evolucionaban peor que otros, pero no siempre podían explicar las razones.

Los avances en citogenética y biología molecular han permitido cambiar esa situación.

Hoy es posible detectar alteraciones específicas asociadas a una mayor agresividad tumoral.

«Teóricamente, un paciente de riesgo estándar tiene mejor pronóstico que un paciente de alto riesgo», señala el Dr. San Miguel.

Sin embargo, añade que los nuevos tratamientos están modificando incluso esta realidad.

«Disponemos ya de terapias capaces de convertir pacientes de alto riesgo en pacientes con una evolución mucho más favorable».

Este cambio representa uno de los avances más importantes registrados en el tratamiento del mieloma múltiple durante los últimos años.

El nuevo consenso internacional que busca cambiar las reglas

Uno de los acontecimientos más relevantes para la comunidad científica fue la publicación, en octubre de 2025, del nuevo Consenso Genómico IMS-IMWG 2025.

El documento fue elaborado por la International Myeloma Society y el International Myeloma Working Group con el objetivo de unificar criterios diagnósticos en todo el mundo.

Hasta ahora, diferentes centros utilizaban métodos distintos para evaluar el riesgo genético de los pacientes.

«Era necesario estandarizar la forma de medir el alto riesgo», explica la Dra. Calasanz.

El consenso redefine los biomarcadores que deben analizarse e introduce nuevas recomendaciones para la evaluación genética.

Entre las novedades más destacadas se encuentra la inclusión obligatoria del análisis de mutaciones en el gen TP53, uno de los principales genes supresores tumorales del organismo.

Las alteraciones en este gen se asocian a formas particularmente agresivas de diversos tipos de cáncer.

El reto de aplicar la genética a todos los pacientes

Para los especialistas, la publicación del consenso es solo el primer paso.

Ahora el desafío consiste en llevar estas recomendaciones a la práctica clínica diaria.

La intención es que todos los hospitales evalúen el riesgo de los pacientes utilizando los mismos criterios.

«El paciente debe sentir que recibe la misma evaluación y las mismas oportunidades terapéuticas independientemente del hospital donde sea atendido», señala la Dra. Calasanz.

España ha tenido una participación especialmente activa en la elaboración de estos nuevos criterios.

Según explica el Dr. San Miguel, numerosos laboratorios y grupos cooperativos españoles aportaron datos fundamentales para identificar los biomarcadores más relevantes.

Una nueva generación de herramientas diagnósticas

La genética también está impulsando una nueva revolución tecnológica.

En la actualidad, muchos laboratorios utilizan una técnica conocida como FISH para identificar alteraciones cromosómicas relevantes.

Sin embargo, los investigadores trabajan ya en métodos más rápidos y precisos.

Uno de los proyectos más prometedores se desarrolla en el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra.

El equipo está validando una técnica basada en secuenciación de tercera generación que permite analizar grandes regiones del genoma de forma simultánea.

Según la Dra. Calasanz, esta tecnología podría simplificar considerablemente la identificación de pacientes de alto riesgo.

Los primeros resultados fueron presentados durante el Congreso Americano de Hematología (ASH 2025), donde despertaron un notable interés entre los especialistas.

Una enfermedad que no parece hereditaria

Entre las preguntas más frecuentes de pacientes y familiares se encuentra la posible influencia de factores hereditarios.

Sin embargo, la evidencia científica disponible hasta ahora ofrece un mensaje tranquilizador.

«Actualmente no se han identificado factores hereditarios, ambientales o relacionados con el estilo de vida que expliquen la aparición del mieloma múltiple», afirma el Dr. San Miguel.

La enfermedad parece estar vinculada principalmente a alteraciones genéticas adquiridas de forma espontánea a lo largo de la vida.

Más tratamientos, más supervivencia

Si algo ha cambiado radicalmente el panorama del mieloma múltiple es la llegada de nuevas terapias.

Durante las últimas dos décadas se han aprobado alrededor de 18 nuevos fármacos o combinaciones terapéuticas.

Estos avances han permitido que muchos pacientes vivan significativamente más tiempo y con una mejor calidad de vida.

«Los tratamientos actuales han conseguido eliminar en muchos casos el mal pronóstico asociado al alto riesgo», destaca el Dr. San Miguel.

Algunos tratamientos de rescate utilizados tras recaídas incluso muestran una eficacia superior a terapias empleadas años atrás como primera línea.

Mirando hacia el futuro

Los especialistas coinciden en que el futuro del mieloma múltiple estará marcado por una medicina cada vez más personalizada.

La combinación de genética avanzada, nuevas tecnologías diagnósticas y terapias dirigidas permitirá adaptar los tratamientos a las características específicas de cada paciente.

Además, ya se preparan nuevos ensayos clínicos destinados específicamente a personas con alto riesgo citogenético.

Entre ellos destaca GEM-BELLA, impulsado por el grupo español GEM-PETHEMA, que utilizará los nuevos criterios internacionales para seleccionar a los participantes.

Para los investigadores, el objetivo final es claro: identificar antes a los pacientes más vulnerables, ofrecerles tratamientos más eficaces y continuar mejorando una supervivencia que hace apenas dos décadas parecía imposible.

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Fuentes originales: Entrevista a la Dra. María José Calasanz (CIMA Lab Diagnostics, Clínica Universidad de Navarra) y al Dr. Jesús San Miguel (Cancer Center, Clínica Universidad de Navarra). Datos de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), Red Española de Registros de Cáncer (REDECAN) y Consenso Genómico IMS-IMWG 2025.

REFERENCIAS

1.Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH). (2023). Prevenir la aparición del mieloma múltiple sintomático podría ser una realidad en pocos años [Nota de prensa]. SEHH. https://sehh.es/sala-prensa/notas-prensa/125681-revenir-la-aparicion-del-mieloma-multiple-sintomatico-podria-ser-una-realidad-en-pocos-anos

2.Red Española de Registros de Cáncer (REDECAN) & Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH). (2025). Las cifras del cáncer sanguíneo en España: proyecciones de incidencia para 2026 y estimaciones de supervivencia. https://redecan.org/storage/documents/cee98fc8-57a1-4dff-83fd-dcc6de99b45b.pdf (redecan.org)

3.Avet-Loiseau, H., Davies, F. E., Samur, M. K., et al. (2025). International Myeloma Society/International Myeloma Working Group consensus recommendations on the definition of high-risk multiple myeloma. Journal of Clinical Oncology, 43(24), 2739–2751. https://doi.org/10.1200/JCO-24-01893