Una terapia génica evita que un niño quede ciego en España

El doctor Jaume Català llevó a cabo la primera terapia génica para este tipo de enfermedades al paciente de 9 años en el hospital Sant Joan de Déu.

«¡Mamá, veo!». Han pasado más de seis meses desde la operación oftalmológica de Hugo, un niño de 9 años de Arzúa que, tras un exhaustivo seguimiento en Santiago de Compostela, fue derivado al hospital Sant Joan de Déu en Barcelona para la intervención ocular. Hugo nació con una distrofia en la retina que mermaba su visión a un 5%. Gracias a esta cirugía, han evitado su ceguera. 

Su historia comenzó con tan solo dos meses en una revisión pediátrica. Ahí le detectaron problemas en la vista que le obligaron a llevar gafas antes de cumplir un año. Su madre, Irene Fuentes, relata que «cuando empezó a andar se tropezaba con todo», y fue entonces cuando pidieron una segunda opinión. Era ya octubre del año 2024 cuando le hicieron las pruebas pertinentes. 

La operación llegó en noviembre de 2025, tras ser diagnosticado en el hospital de Santiago de Compostela por el doctor Pablo Almuiña, que pudo asistir a la primera intervención de Hugo en Barcelona de la mano del doctor Jaume Català después de que la asociación de pacientes Retina se pusiera en contacto con ellos.

«Para saber si podríamos tratarle, teníamos que hacerle unas pruebas que requerían su colaboración, lo que podía ser difícil al tratarse de un paciente con TDH», explica el doctor Català. 

El 18 de noviembre de 2025 tuvo lugar la intervención del primer ojo, «tras la cual tenía que permanecer boca arriba 24 horas«, explica el doctor. «Una semana después, se llevó a cabo el mismo procedimiento en el otro ojo», añade. En ese tiempo, Hugo se quedó con su familia en un apartamento en Barcelona. 

La operación dura unos 45 minutos y se realiza con una aguja «fina como un pelo», en palabras de Català. Tras las cirugías, Hugo continúa con un seguimiento entre Santiago y Barcelona y, aunque «está lejos de una visión normal«, si se aprecian mejoras. 

Hugo iba a empezar a utilizar braille y ya no lo necesita

Su madre explica que «aunque parezca un cambio pequeño, es mucho para nosotros». Hugo, que iba a empezar a utilizar braille, ya no le hace falta y «por primera vez nos mira a la cara, a los ojos«, cuenta Irene. «Las primeras semanas tras la operación se fijaba en los cuadros de casa y nos preguntaba: «¿Desde cuándo está eso ahí?». También se sorprendía y me decía: «¡Mamá, veo!«‘. 

Esta intervención fue posible gracias «la colaboración entre los centros médicos», relata Català. El hospital Sant Joan de Déu es el único centro pediátrico en España que realiza esta operación. «Hemos hecho ocho en este centro y ocho en el de adultos», afirma.

Esta operación es la primera terapia génica aprobada en este tipo de enfermedades y ha permitido a Hugo leer —aunque con letras grandes—, comer con autonomía y distinguir formas aún cuando cae la noche. «Siempre ha sido un niño feliz, no sabía que podía quedarse ciego», cuenta su madre. «Ahora no sé si ve bultos o formas, pero hasta con poca luz sabe quiénes somos», dice.